Desafios e avanços no tratamento de doenças raras no Brasil

As doenças raras constituem um grupo diversificado de condições médicas que afetam uma parcela reduzida da população. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando acomete até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras, sendo que aproximadamente 80% delas têm origem genética; as demais resultam de fatores ambientais, infecciosos, imunológicos ou outras causas.

No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas convivem com alguma doença rara. Essas enfermidades geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e, muitas vezes, incapacitantes, afetando significativamente a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias. O diagnóstico dessas condições é frequentemente desafiador e demorado, levando os pacientes a percorrerem diversos serviços de saúde e serem submetidos a tratamentos inadequados até obterem um diagnóstico preciso.

O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, busca aumentar a visibilidade dessas condições e promover ações que garantam equidade em oportunidades sociais, acesso à saúde e terapias para as pessoas afetadas. A conscientização sobre as doenças raras é fundamental para melhorar o diagnóstico, o tratamento e a qualidade de vida dos pacientes.

Nos últimos anos, os avanços na medicina e na biotecnologia têm transformado o tratamento das doenças raras, proporcionando novas perspectivas para milhões de pacientes. Terapias inovadoras, como a terapia gênica e a edição genética com CRISPR, vêm permitindo correções em mutações responsáveis por diversas dessas condições. Além disso, medicamentos órfãos – desenvolvidos especificamente para tratar doenças raras – têm recebido mais investimentos e aprovação acelerada por agências reguladoras. 

No Brasil, a incorporação de novos tratamentos pelo SUS e a criação de centros especializados também têm ampliado o acesso a diagnósticos mais precoces e terapias personalizadas, melhorando significativamente a qualidade de vida dos pacientes.

Conheças algumas das principais doenças consideradas como raras no Brasil

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): uma doença genética que afeta a musculatura esquelética e cardíaca, levando à degeneração muscular progressiva.

Fibrose Cística: doença hereditária que compromete os sistemas respiratório e digestivo, caracterizada pela produção de muco espesso e pegajoso que obstrui as vias respiratórias e canais pancreáticos.

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA): condição neurodegenerativa que afeta os neurônios motores, resultando em fraqueza muscular e atrofia progressiva.

Doença de Gaucher: distúrbio genético causado pela deficiência da enzima glucocerebrosidase, levando ao acúmulo de substâncias em órgãos como fígado, baço e ossos.

Hemofilia: distúrbio hereditário da coagulação sanguínea que provoca sangramentos prolongados espontâneos ou após traumas.

A maioria dessas doenças manifesta-se na infância, embora algumas possam surgir na vida adulta. Devido à sua raridade e à diversidade de sintomas, o diagnóstico precoce é um desafio, o que pode retardar o início do tratamento adequado. Conte sempre com a Cabergs e no caso de qualquer tipo de dúvida entre em contato através do telefone 0800 051 2142 ou pelo e-mail: prevencao@cabergs.org.br.

Fonte: Ministério da Saúde e Organização Mundial da Saúde (OMS)